A multi-society Delphi consensus statement on the diagnosis of familial chylomicronemia syndrome
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Date
2025
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Archives of Endocrinology and Metabolism
Abstract
Description
Introduction: Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is an autosomal recessive disorder that affects approximately 1 to 10 individuals per million and is caused by variants in the genes encoding for the lipoprotein lipase (LPL) enzyme. In addition to its heterogeneous clinical presentation, FCS is characterized by a higher risk of life-threatening, recurrent acute pancreatitis and type 3 diabetes. Since available evidence on FCS in Latin America is limited, there is a clear need for a consensus document that provides relevant recommendations to guide the management of suspected cases and optimize disease diagnosis across the region. Methods: A panel of specialists from Latin America with extensive experience in the diagnosis of chylomicronemia was invited to participate in the creation of this document. The modified Delphi technique was used to reach group consensus through multiple rounds of questionnaires using statistical techniques and controlled feedback. Results and discussion: Seventeen recommendations on diagnosis of FCS were generated. This consensus reflects the collaborative efforts of Latin American scientific societies and is essential to suspect and diagnose FCS. The organizations that support this document, including Sociedad Argentina de Lípidos, Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología, Fundación Bioquímica Argentina, Corporación Grupo Chileno de Trabajo en Ateroesclerosis, Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Departamento de Aterosclerose da Sociedade Brasileira de Cardiología, and Sociedad Mexicana de Nutrición y Endocrinología, are a robust support network that might aid the adoption of these recommendations in local healthcare systems.
Fil: Aguilar-Salinas, Carlos A. Unidad de Investigación de Enfermedades Metabólicas Instituto. Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán; México.
Fil: Aguilar-Salinas, Carlos A. Dirección de Investigación. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán; México.
Fil: Aguilar-Salinas, Carlos A. Tecnológico de Monterrey. Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud; México.
Fil: Alonso, Rodrigo. Centro Avanzado Medicina Metabólica y Nutrición; Chile.
Fil: Berg, Gabriela. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina
Fil: Castellanos Pinedo, Alejandro Alberto. Universidad del Sinú Montería; Colombia.
Fil: Castellanos Pinedo, Alejandro Alberto. Hospital San Jerónimo de Montería; Colombia.
Fil: Corral, Pablo. Universidad FASTA. Facultad de Ciencia Médicas; Argentina.
Fil: Corral, Pablo. Instituto de Investigaciones Clínicas; Argentina.
Fil: Bautista, Ivette Cruz. Unidad de Investigación de enfermedades metabólicas. Departamento de Endocrinología y Metabolismo. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán; México.
Fil: Izar, María Cristina. Universidade Federal de São Paulo; Brasil.
Fil: Mendívil, Carlos O. School of Medicine. Universidad de los Andes; Colombia.
Fil: Mendivil, Carlos O. Endocrinology Section. Department of Internal Medicine. Fundación Santa Fe de Bogotá; Colombia.
Fil: Nogueira, Juan Patricio. Universidad Nacional de Formosa; Argentina.
Fil: Román-González, Alejandro. Universidad de Antioquia; Colombia.
Fil: Santos, Raúl D. Instituto do Coração da Clínica Lipídica. Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo; Brasil.
Fil: Santos, Raúl D. Hospital Israelita Albert Einstein; Brasil.
Fil: Vargas-Uricoechea, Hernando. Grupo de Investigación en Enfermedades Metabólicas. Departamento de Medicina Interna. Universidad del Cauca; Colombia
Fil: Aguilar-Salinas, Carlos A. Unidad de Investigación de Enfermedades Metabólicas Instituto. Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán; México.
Fil: Aguilar-Salinas, Carlos A. Dirección de Investigación. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán; México.
Fil: Aguilar-Salinas, Carlos A. Tecnológico de Monterrey. Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud; México.
Fil: Alonso, Rodrigo. Centro Avanzado Medicina Metabólica y Nutrición; Chile.
Fil: Berg, Gabriela. Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina
Fil: Castellanos Pinedo, Alejandro Alberto. Universidad del Sinú Montería; Colombia.
Fil: Castellanos Pinedo, Alejandro Alberto. Hospital San Jerónimo de Montería; Colombia.
Fil: Corral, Pablo. Universidad FASTA. Facultad de Ciencia Médicas; Argentina.
Fil: Corral, Pablo. Instituto de Investigaciones Clínicas; Argentina.
Fil: Bautista, Ivette Cruz. Unidad de Investigación de enfermedades metabólicas. Departamento de Endocrinología y Metabolismo. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán; México.
Fil: Izar, María Cristina. Universidade Federal de São Paulo; Brasil.
Fil: Mendívil, Carlos O. School of Medicine. Universidad de los Andes; Colombia.
Fil: Mendivil, Carlos O. Endocrinology Section. Department of Internal Medicine. Fundación Santa Fe de Bogotá; Colombia.
Fil: Nogueira, Juan Patricio. Universidad Nacional de Formosa; Argentina.
Fil: Román-González, Alejandro. Universidad de Antioquia; Colombia.
Fil: Santos, Raúl D. Instituto do Coração da Clínica Lipídica. Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo; Brasil.
Fil: Santos, Raúl D. Hospital Israelita Albert Einstein; Brasil.
Fil: Vargas-Uricoechea, Hernando. Grupo de Investigación en Enfermedades Metabólicas. Departamento de Medicina Interna. Universidad del Cauca; Colombia
Citation
Aguilar-Salinas, C. A., Alonso, R., Berg, G., Castellanos Pinedo, A. A., Corral, P., Bautista, I. C., Izar, M. C., Mendivil, C. O., Nogueira, J. P., Román-González, A., Santos, R. D., Vargas-Uricoechea, H. (2025). A multi-society Delphi consensus statement on the diagnosis of familial chylomicronemia syndrome. Archives of Endocrinology and Metabolism, 69(5), 1-8. DOI: 10.20945/2359-4292-2025-0071
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2359-4292
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Archives of Endocrinology and Metabolism; ene-jun 2025; 69; pp. 1-13.